Hemoglobin terdiri dari 2 protein:

• Alpha globin
• Beta globin

Thalassemia muncul ketika terjadi disfungsi dalam gen yang mempengaruhi produksi dari salah satu protein.

Dilihat dari protein yang diserang, ada dua jenis utama Thalassemia :

• Alpha thalassemia muncul ketika gen yang berhubungan dengan protein Alpha globin bermutasi atau bahkan hilang
• Beta thalassemia muncul ketika kelainan gen serupa mempengaruhi produksi dari protein Beta globin.

Alpha thalassemias paling banyak menyerang penduduk dari Asia Tenggara, Timur Tengah, Tiongkok, dan keturunan dari penduduk asli Afrika.

Sedangkan Beta thalassemias paling banyak menyerang penduduk asli Mediterranian. Untuk beberapa kasus, dapat ditemukan pada penduduk Tiongkok, sebagian kecil Asia, dan turunan Afrikan Amerika.

Baik thalassemia Alpha maupun Beta, thalassemia masih bisa dibedakan lagi menjadi dua, yaitu:

• Thalassemia major : Diturunkan dari kelainan gen kedua orangtua
• Thalassemia minor : Diturunkan dari kelainan gen salah satu dari orangtua. Biasanya penderita tiak menunjukan gejala dan tanda thalassemia, namun dia menjadi carrier (pembawa) kelainan gen/ Thalassemia.

Beta thalassemia major disebut juga sebagai Cooley anemia.

Faktor Pendukung terjangkit Thalassemia adalah latar belakang etnis (Asian, Chinese, Mediterranean, or African American) dan Riwayat Penyakit kerabat yang terjangkit.

• Perubahan Bentuk pada tulang wajah
• Kelelahan (klik untuk penjelasan lanjut) , penderita tidak berstamina
• Gangguan pada proses pertumbuhan
• Nafas Dangkal (klik untuk penjelasan lebih lanjut) , penderita tersengal sengal/ terengah engah
• Kulit kuning (Jaundice)

Khusus untuk penderita thalassemia minor, penderita mungkin mengalami anemia (sel darah merahnya sedikit) tapi tidak menunjukkan gejala spesifik lain.

1. Penderita dan siapapun yang ingin mengecek kondisi kesehatan, apakah terkena thalassemia atu tidak, datang ke fasilitas kesehatan yang memadai (mampu melakukan uji laboratorium).
2. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk mendeteksi adanya pembengkakan kelenjar limfa
3. Penderita akan diambil sampel darahnya. Sampel ini akan melalui pengujian, antara lain :
   1. Pemeriksan dibawah mikroskop untuk mendeteksi bentuk abnormal eritrosit
   2. Pemeriksaan Complete Blood Count (CBC) untuk mendeteksi Anemia
   3. Pemeriksan Hemoglobin Elektroforesis untuk mendeteksi kelainan bentuk pada hemoglobin
   4. Pemeriksaan Analisis Mutasi untuk mendeteksi Alpha Thalassemia

Pengobatan yang harus dijalani oleh penderita Thalassemia Mayor adalah secara rutin mendapat transfusi darah dan mengkonsumsi supplemen folat (berfungsi untuk menunjang pembentukan eritrosit)

Yang perlu diperhatikan, seorang penderita yang memperoleh tranfusi darah tidak boleh mengkonsumsi suplemen tambah darah, karena kadar zat besi dalam tubuh dapat menjadi terlalu tinggi dan hal tersebut dapat membahayakan. Penderita yang menerima transfusi darah juga memerlukan perawatan yang dikenal sebagai terapi khelasi yang berfungsi untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari dalam tubuh.

Transplantasi sumsum tulang belakang dalam beberapa kasus bisa membawa kesembuhan, terutama bagi penderita anak – anak.

Thalassemia yang akut dapat mengakibatkan kematian di usia muda (20 – 30 tahun) disebabkan oleh gagal jantung. Memperoleh transfusi darah dan terapi secara rutin dapat mengurangi resiko tersebut.

Namun pada kasus yang ringan, thalassemia tidak akan mempengaruhi pendeknya rentang hidup. Penderita maupun seseorang yang memiliki riwayat keluarga yang mengidap thalassemia perlu untuk melakukan konsultasi pada dokter jika ingin menikah dan memiliki anak.

• Terlihat ada gejala dan tanda thalassemia di keluarga.
• Jika dalam proses pengobatan Thalassemia, muncul gejala dan tanda baru yang tidak biasa.

DeBaun MR, Frei-Jones MJ, Vichinsky EP. Hemoglobinopatiies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 462.

Giardina PJ, Rivella S. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 38.